Русский
Русский
English
Статистика
Реклама

В России поставлен редчайший диагноз маленькому пациенту

В России поставлен редчайший диагноз маленькому пациенту Медицина, Лечение, Здоровье, Болезнь

История началась летом 2020 года. На прием к ортопеду Леониду Горобцу в Ростове-на-Дону пришел мальчик 8-9 лет с жалобами на боли в правом бедре. Травм не было, не болел После осмотра предварительно был выставлен диагноз: "болезнь Пертеса под вопросом", и ребенок направлен на рентген, - рассказывает доктор.

Рентген подтвердил болезнь Пертеса с двух сторон. Но врача это смутило, ведь так бывает очень редко.

Я всегда прошу снимки т.к. меня учили всегда все пересматривать. На снимках в процесс вовлечена и вертлюжная впадина, а вот так при болезни Пертерса НЕ БВАЕТ НИКОГДА, - пояснил ортопед.

С учетом этого пациент направлен в областное учреждение (так надо). Там диагноз болезни Пертеса подтвердили, выполнили СКТ - тоже написали болезнь Пертеса.

Но пациенты вернулись ко мне Конечно было страшно не соглашаться с диагнозом и рыть дальше, но меня очень смущало, что у ребенка нарушение слуха. Это смущало и коллег из института Турнера, - продолжает Леонид Горобец. - Мы взяли у ребенка анализ крови на наследственные болезни обмена и выявили снижение фермента, а это значит, что болезни Пертеса нет, а диагноз Мукополисахаридоз IVB.

Крайне редкий диагноз!

Но на этом все не закончилось, диагноз нужно подтвердить генетически.

И тут начинается самое интересное. Пациент сдает специальный анализ (в 85% случаев этого достаточно), мы находим лишь одну мутацию, а для МПС IVВ их должно быть две Но при дальнейшем исследовании там находится всё, что проливает свет на картину заболевания. Находится и тот участок, который отвечает за нарушение слуха, - говорит доктор.

То есть у ребенка слух снижен не из-за мукополисахаридоза (как обычно), а из-за другой генетической мутации.

В итоге Леонид Горобец подтвердил у ребёнка 2 генетических диагноза , которые и отдельно-то встречаются один на несколько миллионов!

Источник

Atomic Heart - Отсылка на Король и Шут Король и Шут, Atomic Heart, Длиннопост, Юмор, Пасхалка, Компьютерные игры, Скриншот, Лесник
Atomic Heart - Отсылка на Король и Шут Король и Шут, Atomic Heart, Длиннопост, Юмор, Пасхалка, Компьютерные игры, Скриншот, Лесник
Atomic Heart - Отсылка на Король и Шут Король и Шут, Atomic Heart, Длиннопост, Юмор, Пасхалка, Компьютерные игры, Скриншот, Лесник
Показать полностью 3
Ответ на пост Продолжение истории с казахом нацистом из Саратова Александр Бастрыкин, Следственный комитет, Проверка, Нацизм, Текст, Саратов, Угроза, Без рейтинга, Ответ на пост, Длиннопост, Негатив, Переписка, Скриншот
Ответ на пост Продолжение истории с казахом нацистом из Саратова Александр Бастрыкин, Следственный комитет, Проверка, Нацизм, Текст, Саратов, Угроза, Без рейтинга, Ответ на пост, Длиннопост, Негатив, Переписка, Скриншот
Ответ на пост Продолжение истории с казахом нацистом из Саратова Александр Бастрыкин, Следственный комитет, Проверка, Нацизм, Текст, Саратов, Угроза, Без рейтинга, Ответ на пост, Длиннопост, Негатив, Переписка, Скриншот
Ответ на пост Продолжение истории с казахом нацистом из Саратова Александр Бастрыкин, Следственный комитет, Проверка, Нацизм, Текст, Саратов, Угроза, Без рейтинга, Ответ на пост, Длиннопост, Негатив, Переписка, Скриншот
Ответ на пост Продолжение истории с казахом нацистом из Саратова Александр Бастрыкин, Следственный комитет, Проверка, Нацизм, Текст, Саратов, Угроза, Без рейтинга, Ответ на пост, Длиннопост, Негатив, Переписка, Скриншот
Ответ на пост Продолжение истории с казахом нацистом из Саратова Александр Бастрыкин, Следственный комитет, Проверка, Нацизм, Текст, Саратов, Угроза, Без рейтинга, Ответ на пост, Длиннопост, Негатив, Переписка, Скриншот
Ответ на пост Продолжение истории с казахом нацистом из Саратова Александр Бастрыкин, Следственный комитет, Проверка, Нацизм, Текст, Саратов, Угроза, Без рейтинга, Ответ на пост, Длиннопост, Негатив, Переписка, Скриншот
Ответ на пост Продолжение истории с казахом нацистом из Саратова Александр Бастрыкин, Следственный комитет, Проверка, Нацизм, Текст, Саратов, Угроза, Без рейтинга, Ответ на пост, Длиннопост, Негатив, Переписка, Скриншот
Ответ на пост Продолжение истории с казахом нацистом из Саратова Александр Бастрыкин, Следственный комитет, Проверка, Нацизм, Текст, Саратов, Угроза, Без рейтинга, Ответ на пост, Длиннопост, Негатив, Переписка, Скриншот
Показать полностью 9
Помощь пришла откуда не ждали Скриншот, ADME
Показать полностью 1
Послания россиянам 21 февраля Послание, Россияне, Февраль, Владимир Путин, Политика, Джо Байден, Инопланетяне, Юмор, Футурама, Сарказм, Длиннопост
Показать полностью 1
Беда Собака, Домашние животные, Картинка с текстом, Женщины, Юмор
Показать полностью 1
Четверть урожая картофеля в России хотят утилизировать Рост цен, Экономика, Картофель, Утилизация, Новости, Россия
Показать полностью
Когда соседка вкрай оборзела Соседи, Комментарии на Пикабу, Длиннопост
Когда соседка вкрай оборзела Соседи, Комментарии на Пикабу, Длиннопост
Показать полностью 2
Храбрый Лео
Парадокс YouTube, Убедил, Длиннопост, Скриншот, Комментарии, Мужчины и женщины, Мастурбация
Парадокс YouTube, Убедил, Длиннопост, Скриншот, Комментарии, Мужчины и женщины, Мастурбация
Парадокс YouTube, Убедил, Длиннопост, Скриншот, Комментарии, Мужчины и женщины, Мастурбация
Показать полностью 3
Огайо Юмор, Политика, Fake News, Сын трампа, Instagram, Огайо
Показать полностью 1
Показать полностью
Родители Юмор, Скриншот, Twitter, Родители и дети
Это сосед неадекват, или ты - терпила? Соседи, Земельный участок, Мусор, Терпение, Комментарии на Пикабу, Длиннопост, Скриншот
Это сосед неадекват, или ты - терпила? Соседи, Земельный участок, Мусор, Терпение, Комментарии на Пикабу, Длиннопост, Скриншот
Показать полностью 2
Вот да
Назад в будущее 38 лет спустя: Док, Марти, Лоррейн и Биф Назад в будущее (фильм), Актеры и актрисы, Знаменитости, Майкл Джей Фокс, Кристофер Ллойд, Лиа Томпсон, Томас Уилсон, Из сети
Показать полностью 1
Источник: ktonanovenkogo.ru
К списку статей
Опубликовано: 22.02.2023 01:42:19
0

Сейчас читают

Комментариев (0)
Имя
Электронная почта

Медицина

Лечение

Здоровье

Болезнь

Король и шут

Atomic heart

Длиннопост

Юмор

Пасхалка

Компьютерные игры

Скриншот

Лесник

Александр бастрыкин

Следственный комитет

Проверка

Нацизм

Текст

Саратов

Угроза

Без рейтинга

Ответ на пост

Длиннопост

Негатив

Переписка

Скриншот

Скриншот

Adme

Политика

Послание федеральному собранию

Текст

[моё]

Послание

Россияне

Февраль

Владимир путин

Политика

Джо байден

Инопланетяне

Юмор

Футурама

Сарказм

Длиннопост

Собака

Домашние животные

Картинка с текстом

Женщины

Юмор

Рост цен

Экономика

Картофель

Утилизация

Новости

Россия

Истории из жизни

Покупатель

Пьяные

Мат

Длиннопост

Текст

Соседи

Комментарии на пикабу

Длиннопост

Собака

Героизм

Памятник

Картинка с текстом

Повтор

Магниты

Пляж

Гвозди

Видео

Youtube

Убедил

Длиннопост

Скриншот

Комментарии

Мужчины и женщины

Мастурбация

Юмор

Политика

Fake news

Сын трампа

Instagram

Огайо

Нарушение пдд

Тротуар

Санкт-петербург

Видео

Юмор

Скриншот

Twitter

Родители и дети

Соседи

Земельный участок

Мусор

Терпение

Комментарии на пикабу

Длиннопост

Скриншот

Уаз

Видео

Своими руками

Удивительное

Работа с деревом

Вертикальное видео

Уаз буханка

Спорт

Зарядка

Картинка с текстом

Повтор

Политика

Грузия

Иностранные агенты

Текст

Назад в будущее (фильм)

Актеры и актрисы

Знаменитости

Майкл джей фокс

Кристофер ллойд

Лиа томпсон

Томас уилсон

Из сети

Последние комментарии

  • Имя: Шеронова Наталья
    08.09.2021 | 00:08
    Отдельное спасибо за баобаб :) Подробнее..
  • Имя: 13
    16.06.2021 | 16:37
    Неожиданно увидеть свое фото и ссылку на левый источник ... Я размещал это фото на пикабу. Подробнее..
© 2006-2024, shop-archive.ru